Una diagnosi precoce, seguita da un tempestivo intervento, garantiscono i migliori risultati. Pertanto ogni ittero neonatale che perduri più di due settimane richiede un approfondimento diagnostico per escludere l’AVB.
DIAGNOSI PRENATALE E SCREENING NEONATALE
La diagnosi prenatale di AVB è rara, ed e possibile solo per le forme cistiche, che rappresentano meno del 5% dei pazienti.
Al momento attuale l’unico screening per l’AVB è basato sull’utilizzo di tabelle di colore delle feci, da confrontare con il colore delle feci del bambino, che permettono un precoce riconoscimento delle feci acoliche.
A Taiwan questo semplice metodo ha consentito di ridurre a meno di 50 giorni l’età dell’intervento chirurgico.
ITER DIAGNOSTICO
Gli esami ematochimici di laboratorio mostrano iperbilirubinemia (aumento della bilirubina nel sangue) a prevalente componente diretta, elevazione delle gamma-GT, della fosfatasi alcalina e delle transaminasi.
DIAGNOSI STRUMENTALE: IMAGING
In presenza di un sospetto clinico l’iter diagnostico prevede come primo esame strumentale l’esecuzione di una ecografia addominale a digiuno.
L’indagine mostra un fegato ingrandito senza dilatazione delle vie biliari intraepatiche e una colecisti assente o contratta, anche se fino al 20% dei pazienti può presentare colecisti normale.
Nelle atresie di Tipo 3 un reperto più specifico è il “triangular cord sign”: ecograficamente appare come un’area triangolare o tubulare, iperecogena, al di sopra della biforcazione della vena porta, e rappresenta l’aspetto ecografico dei residui fibrosi che hanno sostituito le vie biliari.
Il “triangular cord” è un segno specifico, ma può essere di difficile riconoscimento.
La biopsia epatica percutanea permette con una certa sicurezza la conferma diagnostica evidenziando gli elementi istologici tipici dell’AVB. E’ però importante il momento in cui viene eseguita perché in biopsie eseguite prima delle 5-6 settimane possono mancare alcuni segni caratteristici sui quali si basa la diagnosi differenziale con altre forme di epatite neonatale.
Nei casi dubbi la colangiografia permette di valutare la pervietà delle vie biliari intra ed extra epatiche. Se la colecisti e visualizzabile può essere eseguita per via percutanea; in caso contrario nella maggior parte dei Centri si esegue una colangiografia operativa tramite mini-laparotomia o sotto guida laparoscopica.
La colangio-pancreatografia endoscopica retrograda (Endoscopic Retrograde Cholangio Pancreatography – ERCP) è raramente eseguita per difficoltà tecniche e il suo utilizzo è possibile solo in Centri con grande esperienza.
La colangio-RM non rappresenta una valida metodica per la diagnosi della AVB, per la scarsa definizione e la difficoltà nell’identificare le vie biliari neonatali, spesso con diametro anche inferiore a 1 mm.
La scintigrafia epato-biliare (99mTc-HIDA) solitamente mostra una buona captazione epatica, ma assente o ridotta escrezione del tracciante tramite le vie biliari, tuttavia l’esame non è specifico e fornisce analoghi risultati anche in altre forme di colestasi.
