ANAMNESI
Pur potendosi raramente verificare in bambini prematuri, il neonato affetto da AVB è solitamente nato a termine e di peso corretto per l’età gestazionale, con un ittero spesso in continuità con quello fisiologico. La gravidanza decorre senza problemi.
Il bimbo di solito si alimenta volentieri e cresce normalmente nelle prime settimane di vita.
Il primo segno clinico è la comparsa di una ipo-acolia delle feci che diventano poi persistentemente depigmentate: il colore delle feci assume varie gradazioni di bianco-grigiastro, come possiamo vedere, feci molto diverse da quelle giallo oro di un neonato sano;
Altro segno è la presenza di urine ipercromiche, che talvolta possono indurre in errore colorando il pannolino e l’esterno delle feci.
Nelle settimane successive può manifestarsi un ritardo di crescita, secondario allo scarso assorbimento di acidi grassi a catena lunga e allo stato catabolico. Lo scarso assorbimento di vitamina K determina inoltre un deficit della coagulazione.
ESAME OBIETTIVO
Solitamente si tratta di un bel bimbo, dall’aspetto sano, se non fosse per la colorazione giallastra delle sclere e della cute: l’Ittero. L’ittero sclero-cutaneo è evidente, con sfumatura verdinica quando la bilirubinemia è molto elevata.
L’epatomegalia (cioè l’ingrossamento del fegato) compare di solito nelle prime settimane di vita, spesso con ipertrofia del lobo di sinistra e consistenza dura, percepibile alla palpazione dell’addome anche da parte dei genitori. Viceversa la splenomegalia (cioè l’ingrossamento della milza) e l’ascite (cioè una anomala raccolta di liquido nella cavità peritoneale) sono reperti tardivi, espressione di una ipertensione portale conclamata.
Agli esami ematochimici di base, prescritti dal Pediatra si evidenzia un incremento della bilirubinemia a prevalente componente diretta, una elevazione delle gamma-GT, della fosfatasi alcalina e delle transaminasi. L’emocromo, gli indici di sintesi epatica come le l’albumina, gli indici di flogosi sono solitamente normali all’esordio.